Uniwersytet w Sydney ogranicza rozprawy doktorskie do 80,000 100,000 słów (bez odniesień). Teoria jest taka, że zewnętrzni recenzenci nie chcą czytać więcej (to prawda!). Można zwrócić się do dziekana o zwiększenie limitu słów do 140,000 XNUMX, co zrobiłem. Ale moja rozprawa doktorska, tak jak została pierwotnie napisana, miała bliżej XNUMX XNUMX słów. Musiałem więc wyciąć trzy rozdziały, które naprawdę mi się podobały — ekonomia polityczna teorii przyczynowości genetycznej, sposób, w jaki medycyna oparta na dowodach została przejęta przez Big Pharma i historia regulacji rtęci.
Wierzę, że część informacji z tych wyciętych rozdziałów byłaby przydatna decydentom w Waszyngtonie, DC, którzy próbują ustalić, jak radzić sobie z epidemiami chorób przewlekłych u dzieci. Dlatego dziś dzielę się moim oryginalnym (nieco zaktualizowanym), nigdy wcześniej niepublikowanym rozdziałem 6, który kwestionuje cały paradygmat genetycznego determinizmu w przyczynach chorób.
I. Wstęp
W pierwszym rozdziale pokazałem, że wzrost częstości występowania autyzmu jest przede wszystkim historią czynników środowiskowych (z pewnym mniejszym procentem z powodu ekspansji diagnostycznej i genetyki). Historia tego, jak teorie genetyczne stały się dominującą narracją w debacie na temat autyzmu, musi zostać wyjaśniona. Hegemonia teorii genetycznych dotyczących przyczyn chorób wiąże się z ogromnymi kosztami dla społeczeństwa, ponieważ wypierają one bardziej obiecujące alternatywy. Problem ten jest szczególnie dotkliwy w związku z autyzmem, gdzie badania genetyczne pochłaniają zdecydowaną większość funduszy na badania — i tak jest od ponad dwudziestu lat. Tak więc jednym z kluczy do skutecznego rozwiązania epidemii autyzmu będzie wykazanie wad podejścia genetycznego do przyczyn chorób i zastąpienie go bardziej wszechstronną ontologią, która ma lepszą moc wyjaśniającą.
Aby umieścić tę debatę w kontekście, chcę podsumować argument genetyczny w związku z autyzmem, tak jak go do tej pory przedstawiłem. W latach 1990. naukowcy, lekarze i decydenci rutynowo zapewniali zaniepokojonych rodziców, że autyzm jest genetyczny. Jeśli ktokolwiek odważył się zgadywać, wyjaśnieniem było, że autyzm jest w 90% genetyczny, a w 10% środowiskowy. Następnie stan Kalifornia zlecił 16 najlepszym genetykom w kraju (Hallmayer i in. 2011) zbadanie aktów urodzenia wszystkich bliźniaków urodzonych w stanie w latach 1987–2004. Hallmayer i in. (2011) doszli do wniosku, że genetyka wyjaśnia co najwyżej 38% epidemii autyzmu i dwukrotnie wskazali, że jest to prawdopodobnie przeszacowanie. Blaxill (2011) twierdzi, że ostateczny konsensus będzie w 90% środowiskowy, a w 10% genetyczny. W rozdziale 5 pokazałem model Ioannidisa (2005b, s. 700), który sugeruje, że tylko 1/10th 1% „badań eksploracyjnych zorientowanych na odkrycia” (obejmujących badania dotyczące żywienia i genetyki z ogromną liczbą konkurujących ze sobą zmiennych) jest powtarzalnych.
A jednak nieproporcjonalnie duża część federalnych pieniędzy na badania związane z autyzmem jest przeznaczana na badania genetycznych teorii przyczyn chorób. W 2013 r. Interagency Autism Coordinating Committee wydał 308 mln USD na badania nad autyzmem we wszystkich agencjach federalnych i prywatnych fundatorach uczestniczących w badaniach (IACC, 2013a). Jest to szokująco niska kwota na badania, biorąc pod uwagę szacunki, że autyzm kosztuje obecnie 268 mld USD rocznie (Leigh i Du, 2015).
Gdy przeanalizujemy, jak IACC wydało 308 milionów dolarów, okaże się, że w dużej mierze skupia się ono na badaniach genetycznych (szczególnie jeśli przeanalizujemy finansowanie w kategorii finansowania „Co spowodowało to zdarzenie i czy można temu zapobiec?”) (IACC, 2013b). Dzieje się tak pomimo faktu, że kilka grup wiodących lekarzy i naukowców, w tym Gilbert i Miller (2009), Landrigan, Lambertini i Birnbaum (2012), American College of Obstetricians and Gynecologists (2013) oraz Bennett i in. (2016), doszli do wniosku, że autyzm i inne zaburzenia neurorozwojowe są prawdopodobnie spowodowane czynnikami środowiskowymi.
W tym rozdziale:
- przedstawić krótką historię genetyki;
- pokaż, że gen jest pomysł tego, jak może działać biologia, co nie sprawdziło się w praktyce;
- omówić nieznane, jakie ujawniło się po otwarciu puszki Pandory leczenia genetycznego;
- wyjaśnić nowsze odkrycia i metafory stosowane do opisu genów;
- udokumentowanie bezowocnych poszukiwań genów, które mogłyby wyjaśnić różne zaburzenia zdrowia psychicznego;
- przeanalizować zmiany w sposobie myślenia naukowców o genetyce w kontekście autyzmu; i
- zbadać ekonomię polityczną badań genetycznych.
Najpierw zdefiniuję kilka terminów używanych w tym rozdziale (wszystkie pochodzą z NIH). Genetyka to „badanie genów i ich roli w dziedziczeniu”. Genomika to „badanie wszystkich genów danej osoby (genomu), w tym interakcji tych genów ze sobą i ze środowiskiem danej osoby”. A genom to „cały zestaw instrukcji genetycznych znajdujących się w komórce. U ludzi genom składa się z 23 par chromosomów, znajdujących się w jądrze komórkowym, a także małego chromosomu znajdującego się w mitochondriach komórek. Każdy zestaw 23 chromosomów zawiera około 3.1 miliarda zasad sekwencji DNA”.
II. Bardzo krótka historia genetyki
Historia genetyki zaczyna się od austriackiego mnicha Gregora Mendla w latach 1860. XIX wieku i jego eksperymentów z roślinami grochu. Badał on, w jaki sposób kolor kwiatów oraz kształt i faktura nasion były przekazywane między pokoleniami roślin grochu. Jednak Mendel nigdy nie widział „genu” (co jest słowem wymyślonym po jego czasach); raczej Mendel po prostu myślał, że musi istnieć jakiś „czynnik”, który wyjaśnia to, co widział, a większość poszukiwań w ciągu ostatnich 150 lat była próbą znalezienia tego czynnika (Hubbard, 2013, s. 17-18).
Praca Mendla pozostawała w zapomnieniu aż do 1900 roku, kiedy to została ponownie odkryta przez biologów, którzy byli teraz w stanie zobaczyć struktury wewnątrz jądra komórki. Duński botanik Wilhelm Johannsen po raz pierwszy użył słowa „gen” w 1905 roku, próbując opisać brakujące „czynniki” Mendla. Nadal jednak nie było jasne, do jakiej struktury biologicznej wewnątrz komórki można odnieść słowo „gen”. Eksperymenty z muszkami owocowymi sugerowały, że „geny muszą leżeć wzdłuż chromosomów, jak koraliki na sznurku”, ale pozostało to najlepszym przypuszczeniem (Hubbard, 2013, s. 18).
James Watson i Francis Crick (1953) jako pierwsi opisali model podwójnej helisy struktury DNA, a później otrzymali za to odkrycie Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii. W końcu wydawało się, że odnaleziono lokalizację „genu” — chodziło tylko o ustalenie, która cząsteczka DNA koduje jaki fenotyp. Przekonani, że są na tropie czegoś wielkiego, w pewnym momencie Crick oświadczył kolegom w pubie, że on i Watson „odkryli sekret życia” (Hubbard, 2013, s. 19-20).
Nowsze badania naukowe ujawniają, że Watson i Crick prawdopodobnie przypisali sobie odkrycia dokonane pierwotnie przez Rosalind Franklin (patrz „Rosalind Franklin i podwójna helisa” [2003] i Rosalind Franklin: Mroczna Dama DNA [2003)].
Kongres zatwierdził Human Genome Project (HGP) w 1984 r., a oficjalnie uruchomiono go sześć lat później. Celem projektu o wartości 3 miliardów dolarów było zmapowanie, po raz pierwszy, ponad trzech miliardów par zasad nukleotydowych, które tworzą ludzki genom. Nadzieją było, że dzięki temu naukowcy będą mogli zidentyfikować geny odpowiedzialne za wszystko, od chorób serca po raka, i opracować metody leczenia w celu poprawy zdrowia i wydłużenia życia.
Teoria stojąca za HGP — że geny powodują wiele rodzajów chorób — wydawała się obiecująca. Przed ukończeniem HGP zidentyfikowano polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, które zwiększały ryzyko mukowiscydozy, anemii sierpowatej i choroby Huntingtona; pojedynczy wariant genu był również powiązany z chorobą Alzheimera, a mutacje dwóch genów, BRCA 1 i 2, są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi (Latham i Wilson 2010). Nic więc dziwnego, że gdy autyzm stał się problemem zdrowia publicznego pod koniec lat 1980., wielu naukowców sięgnęło po wyjaśnienia genetyczne.
Kiedy w czerwcu 2000 roku ogłoszono pierwszy projekt sekwencji ludzkiego genomu, prezydent Clinton nazwał go „językiem, w którym Bóg stworzył życie” (Hubbard, 2013, str. 23). Kontynuował, mówiąc, że to odkrycie „zrewolucjonizuje diagnostykę, zapobieganie i leczenie większości, jeśli nie wszystkich ludzkich chorób” (Ho, 2013, str. 287). Na konferencji prasowej Francis Collins ogłosił, że genetyczna diagnostyka chorób zostanie przeprowadzona za dziesięć lat, a leczenie rozpocznie się pięć lat później (tj. w 2015 r.) (Wade, 2010, ust. 6). „William Haseltine, przewodniczący zarządu Human Genome Sciences, który brał udział w projekcie genomicznym, zapewnił nas, że „śmierć to seria chorób, którym można zapobiec”. Nieśmiertelność, jak się wydaje, była tuż za rogiem” (Lewontin, 2011).
Ale nawet gdy Human Genome Project zbliżał się do końca, pojawiły się oznaki, że te twierdzenia były przesadzone. Craig Venter, którego prywatnie finansowana firma Celera Genomics konkurowała z finansowanym ze środków publicznych HGP, powiedział w 2001 r.: „Po prostu nie mamy wystarczająco dużo genów, aby ta idea biologicznego determinizmu była słuszna. Cudowna różnorodność gatunku ludzkiego nie jest zapisana w naszym kodzie genetycznym. Nasze środowiska są krytyczne” (McKie, 2001). Jednak fala funduszy napłynęła niezależnie, ponieważ różne firmy biotechnologiczne próbowały przekształcić badania genetyczne w opatentowalne, dochodowe lekarstwa.
Na początku XXI wieku badacze byli w dużej mierze ograniczeni do badań asocjacji genów kandydujących (CGA). Badania te są stosunkowo niedrogie w prowadzeniu i zaczynają się od prawdopodobnych celów genetycznych (zwykle dlatego, że były one powiązane z chorobą w poprzednich badaniach na ludziach lub zwierzętach), a następnie testują osoby chore na tę chorobę, aby sprawdzić, czy pojawiają się te same sekwencje DNA (Patnala, Clements i Batra, 2000). Zgłoszono ponad 2013 powiązań między konkretnymi genami i różnymi chorobami (Hirschhorn i in. 600). Jednak wskaźniki replikacji były żałosne. Hirschhorn i in. (2002) stwierdzili, że tylko 2002% zgłoszonych asocjacji zostało pomyślnie powtórzonych (i nawet tam obowiązuje zwykłe zastrzeżenie, że korelacja nie jest równa przyczynowości).
Wkrótce jednak koszty sekwencjonowania genomu spadły i rozpoczęto setki badań asocjacji w całym genomie (GWA), aby zidentyfikować geny związane z około 80 różnymi chorobami (Latham i Wilson, 2010). Jak sama nazwa wskazuje, badanie GWA porównuje cały genom różnych osób i szuka powiązań między wspólnymi cechami a konkretnymi sekwencjami DNA (Hardy i Singleton, 2009).
Pierwsze GWA opublikowano w 2005 r., a do 2009 r. ukończono 400 badań asocjacji w całym genomie, z których każde kosztowało kilka milionów dolarów; nie przyniosły one jednak prawie niczego przydatnego (Wade, 2010). Goldstein (2009) w NEJM napisał, że badania genomiczne „przynoszą znacznie mniejszy efekt fenotypowy niż oczekiwano” (str. 1696). Wade (2010) napisał: „Rzeczywiście, po 10 latach wysiłków genetycy wrócili niemal do punktu wyjścia, jeśli chodzi o wiedzę, gdzie szukać przyczyn powszechnych chorób”. Lewontin (2011) napisał: „Badanie genów pod kątem konkretnych chorób rzeczywiście miało ograniczoną wartość”.
Ale potem wydarzyło się coś ciekawego. W obliczu przytłaczających dowodów na to, że CGA i GWA nie znalazły związku między genami a większością poważnych chorób, genetycy przegrupowali się i oświadczyli, że geny różnych chorób z pewnością muszą istnieć; problem polegał po prostu na tym, że narzędzia do ich znajdowania były niewystarczające lub geny ukrywały się w nieoczekiwanych miejscach (Manolio i in., 2009; Eichler i in., 2010). Genetycy zaczęli nazywać te niewidoczne geny „ciemną materią” z uzasadnieniem, że „jest się pewnym, że ona istnieje, można wykryć jej wpływ, ale po prostu nie można jej „zobaczyć” (jeszcze)” (Manolio i in., 2009).
Inwestorzy i rząd wydają się przekonani do tej teorii „ciemnej materii” i nadal inwestują miliardy dolarów w badania genetyczne i genomiczne. Jednak coraz liczniejszy chór krytyków wystąpił, aby przedstawić argument, że genetyczne teorie chorób stanowią przestarzały, nienaukowy i/lub etycznie wątpliwy paradygmat, który należy zastąpić dokładniejszymi przedstawieniami systemów biologicznych. Krimsky i Gruber (2013) zebrali 17 z tych krytyków w zredagowanym tomie Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsensi kontynuuję ich pracę w dalszej części rozdziału.
III. Gen jest „ideą”, ale nie odzwierciedla w rzeczywistości sposobu działania biologii
Wielu autorów w Krimsky i Gruber (2013) twierdzi, że idea „genu” — pojedynczej cząsteczki głównej, która zawiera plan, który napędza wyniki fenotypowe — jest mitem, który nie opisuje dokładnie, jak działają komórki i organizmy. Krimsky (2013) wyjaśnia, że jednym ze sposobów, w jaki Watson i Crick spopularyzowali swoje odkrycie DNA, było skonstruowanie metalicznego modelu podwójnej helisy. Nazywa to „modelem Lego” i twierdzi, że od tego czasu przeszedł on znaczną rewizję (Krimsky, 2013, s. 3).
Zamiast postrzegać geny jako stałe jednostki w statycznej strukturze czekające na samoaktywację, obecna koncepcja zakłada, że genom jest bardziej charakterystyczny dla ekosystemu — bardziej płynny, bardziej dynamiczny i bardziej interaktywny, niż sugeruje model Lego (Krimsky, 2013, s. 4).
Dupré (2012) twierdzi, że DNA nie jest ani planem działania, ani kodem komputerowym określającym rezultaty biologiczne, lecz raczej pewnego rodzaju magazynem, z którego organizm może korzystać w różnych celach.
Założenie, że identyfikowalne fragmenty sekwencji DNA są nawet „genami” dla konkretnych białek, okazało się nieprawdziwe. Alternatywne składanie fragmentów konkretnych sekwencji, alternatywne ramki odczytu i edycja potranskrypcyjna — niektóre z rzeczy, które dzieją się między transkrypcją DNA a formatowaniem końcowego produktu białkowego — należą do procesów, których odkrycie doprowadziło do radykalnie odmiennego spojrzenia na genom… Sekwencje kodujące w genomie są zatem lepiej postrzegane jako zasoby, które są wykorzystywane na różne sposoby w różnych procesach molekularnych i które mogą być zaangażowane w produkcję wielu różnych cząsteczek komórkowych, niż jako pewnego rodzaju reprezentacja nawet molekularnego wyniku, nie mówiąc już o wyniku fenotypowym (Dupré, 2012, s. 264–265).
Richards (2001), w fragmencie nawiązującym do wcześniejszej krytyki Dennetta (1995) i Lewisa (1999), narzeka, że „genetyka molekularna często sprawia wrażenie zachłannego redukcjonizmu, próbując wyjaśnić zbyt wiele, zbyt szybko, niedoceniając złożoności i pomijając całe poziomy procesów w pośpiechu, by powiązać wszystko z podstawami DNA” (s. 673).
IV. Konstrukty kulturowe i nieprzewidywalne rezultaty
Hubbard (2013) potwierdza, że ostatnie odkrycia sugerują, że biologia działa inaczej, niż wyobrażał sobie Mendel. Okazuje się, że idea czegoś takiego jak gen jest często przesiąknięta kulturowymi założeniami badaczy epoki.
Hubbard (2013) pisze: „Zwykły skrót 'gen dla' nie może być rozumiany dosłownie. Jednak ten sposób myślenia o genach uczynił z DNA 'główną cząsteczkę', podczas gdy białka mają spełniać funkcje 'gospodarskie'. (I nie trzeba być szalonym postmodernistą, aby wykryć uprzedzenia klasowe, rasowe i płciowe w tym sposobie opisywania relacji molekularnych.)” (s. 23).
Kartezjański redukcjonizm, który charakteryzuje znaczną część debaty publicznej na temat przyczyn genetycznych chorób, może w rzeczywistości utrudniać zmiany paradygmatów, ponieważ wydaje się miliardy dolarów na poszukiwania „genu dla”, podczas gdy w rzeczywistości ludzki organizm i samo DNA nie działają w ten sposób.
W pewnym sensie wyjaśnienie sekwencji A, G, C i T tworzących ludzki genom nie stawia nas koncepcyjnie aż tak daleko do przodu w porównaniu z tym, co było na początku XX wieku, kiedy biolodzy po raz pierwszy stwierdzili, że chromosomy i ich geny odgrywają zasadniczą rolę w sposobie replikacji komórek i organizmów, ale nie mieli pojęcia, w jaki sposób to się dzieje (Hubbard, 2013, s. 24).
Hubbard (2013) wskazuje, że pośród rozkwitu odkrycia DNA i podwójnej helisy oraz mapowania ludzkiego genomu ginie potencjał niezamierzonych konsekwencji. Systemy biologiczne są bardziej złożone, niż sugeruje monogeniczna teoria przyczynowości chorób. Oznacza to, że po prostu nie można wiedzieć, jak okażą się interwencje inżynierii genetycznej.
Biotechnologia — przemysł „inżynierii genetycznej” — opiera się na pozorach, że naukowcy nie tylko rozumieją, ale także potrafią przewidywać i kierować funkcjami sekwencji DNA, które izolują z organizmów lub wytwarzają w laboratorium. Przemysł radośnie obiecuje, że potrafi przewidzieć potencjalne skutki przeniesienia określonych sekwencji DNA, gdziekolwiek i jakkolwiek uzyskanych, do bakterii, roślin lub zwierząt, w tym ludzi, i w ten sposób poprawić docelowe cechy. W rzeczywistości takie operacje mogą mieć trzy możliwe rezultaty: (1) w niegościnnym środowisku komórek gatunku gospodarza, wstawione sekwencje DNA nie określają zamierzonych białek, więc nic nowego się nie dzieje; (2) wstawiona sekwencja pośredniczy w syntezie pożądanego produktu białkowego we właściwych ilościach, we właściwym czasie i miejscu; i (3) nieprzewidziane i niezamierzone konsekwencje następują, ponieważ wstawione DNA zostaje wstawione w niewłaściwe miejsce w genomie organizmu gospodarza i zakłóca lub niekorzystnie zmienia jedną lub więcej jego istotnych funkcji.
Pierwsza alternatywa marnuje czas i pieniądze, druga jest nadzieją, a trzecia oznacza niebezpieczeństwo. Jednak nie można przewidzieć a priori, ani z jednej manipulacji genetycznej na drugą, ponieważ warunki wewnątrz i wokół organizmów żywicieli prawdopodobnie zmienią się z czasem.
Jeśli Hubbard ma rację — że nie można przewidzieć z wyprzedzeniem, jak genetycznie zmodyfikowany organizm wpłynie na swojego żywiciela — ma to potencjalnie głębokie implikacje dla debaty na temat autyzmu. Dzieje się tak, ponieważ jedną ze zmian, które nastąpiły po uchwaleniu w 1986 r. National Childhood Vaccine Injury Act, było wprowadzenie szczepionek modyfikowanych genetycznie — począwszy od szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B w 1987 r. Cztery szczepionki modyfikowane genetycznie znajdują się obecnie w zalecanym przez CDC harmonogramie dla całej populacji: przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, wirusowi brodawczaka ludzkiego (HPV), grypie i Covid-19. Od 2006 r. szczepionka MMRII była hodowana w podłożu zawierającym rekombinowaną (genetycznie zmodyfikowaną) ludzką albuminę (Wiedmann i in. 2015, s. 2132).
Niektórzy badacze obawiają się, że szczepionka przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B może być odpowiedzialna za wzrost częstości występowania autyzmu (Gallagher i Goodman, 2008 i 2010; Mawson i in., 2017a i 2017b). Jednak nie trzeba nawet akceptować wniosków z tych badań ani relacji z pierwszej ręki rodziców, aby się martwić. Hubbard (2013) mówi, że inżynieria genetyczna to dziedzina wciąż w powijakach, wciąż niemożliwa do dokładnego przewidzenia jej skutków. To, że decydenci polityczni wymagają interwencji medycznych z udziałem organizmów genetycznie zmodyfikowanych od pierwszego dnia życia jako warunku obywatelstwa (przyjęcia do żłobka, szkoły, niektórych miejsc pracy, świadczeń socjalnych itp.), wydaje się niezwykłym nadużyciem uprawnień, które potencjalnie otwiera drzwi niezamierzonym konsekwencjom.
V. W kierunku nowego zrozumienia (i lepszego zestawu metafor do opisu) nauk genetycznych
Keller (2013), Moore (2013) i Talbott (2013) twierdzą, że koncepcja „genu” jest przestarzała i stanowi próbę dokładniejszego opisu obecnego stanu nauki genetycznej.
Keller (2013) zauważa, że „wczesne dni Human Genome Project przyniosły obietnicę, że z czasem będziemy w stanie po prostu zastąpić wadliwe sekwencje normalnymi (terapia genowa), ale ta nadzieja się nie zmaterializowała” (s. 38). Powodem, dla którego się nie zmaterializowała, jest to, że nasze obecne zrozumienie działania DNA radykalnie różni się od tego, jak Mendel, Watson i Crick, a nawet Human Genome Project, pierwotnie to postrzegali (s. 38).
[T]ergonomiczne interakcje między DNA, białkami i rozwojem cech są tak splątane, tak dynamiczne i tak zależne od kontekstu, że samo pytanie, co robią geny, nie ma już większego sensu. W istocie biolodzy nie są już pewni, że można udzielić jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czym jest gen. Gen cząsteczkowy to koncepcja, która na przestrzeni lat narażała się na coraz większą niejednoznaczność i niestabilność, a niektórzy zaczęli twierdzić, że koncepcja ta przeżyła swój produktywny okres świetności. (Keller, 2013, s. 40)
Jak wspomniano powyżej, „czynniki” Mendla zostały opisane jako podobne do pana wydającego polecenia służącemu. Późniejsze metafory genów obejmowały gen i/lub komórkę i/lub ciało jako maszynę oraz DNA jako kod komputerowy, który następnie wykonuje ciało. Keller (2013) twierdzi, że wszystkie te pojęcia są przestarzałe, podobnie jak pogląd, że DNA jest czynnikiem sprawczym:
[P]onieważ dzisiejsi biolodzy są znacznie mniej skłonni niż ich poprzednicy przypisywać przyczynowość genom lub samemu DNA. Uznają, że niezależnie od tego, jak kluczowa jest rola DNA w rozwoju i ewolucji, samo w sobie niczego nie robi. Nie tworzy cechy; nie koduje nawet „programu” rozwoju. Raczej bardziej trafne jest myślenie o DNA komórki jako o stałym zasobie, z którego może czerpać do przetrwania i reprodukcji, zasobie, który może wykorzystywać na wiele różnych sposobów, zasobie tak bogatym, że pozwala mu reagować na zmieniające się środowisko z ogromną subtelnością i różnorodnością. Jako zasób DNA jest z pewnością niezbędne — można by nawet powiedzieć, że jest zasobem pierwotnym — ale jest zawsze i koniecznie osadzone w niezwykle złożonym i splątanym systemie oddziałujących na siebie zasobów, które łącznie dają początek rozwojowi cech (s. 41).
Prasa drukowana, internet i programy informacyjne w telewizji są pełne historii o odkryciu genu odpowiedzialnego za wszystko, od otyłości po niewierność i przynależność polityczną. Moore (2013) twierdzi, że jest to sprzeczne z tym, jak większość genetyków myśli o swoich badaniach:
[W]iększość naukowców, którzy faktycznie badają materiał genetyczny, DNA, nie wierzy już, że geny samodzielnie determinują jakiekolwiek z tych rodzajów cech. Co zadziwiające, wśród tych naukowców rośnie również konsensus, że musimy przemyśleć jedno z założeń leżących u podstaw tego założenia: mianowicie, że w ogóle istnieją takie rzeczy jak geny (s. 43).
Jednym z wielu problemów teorii monogenicznych jest to, że pomijają one rolę środowiska i innych systemów biologicznych w ciele. Moore (2013) pisze:
[B]iologowie dowiedzieli się, że nasze cechy zawsze pojawiają się po procesie rozwoju, który zawsze pociąga za sobą interakcje między DNA a czynnikami środowiskowymi (Gottlieb i in. 1998, Lickliter i Honeycutt, 2010, Meaney, 2010 i Moore, 2006). Czynniki te obejmują zarówno środowisko poza naszymi ciałami, jak i czynniki niegenetyczne (takie jak na przykład hormony), które znajdują się wewnątrz naszych ciał (a wiele z tych czynników niegenetycznych w naszych ciałach może być pod wpływem środowiska poza naszymi ciałami). Tak więc, chociaż nasze cechy są zawsze pod wpływem czynników genetycznych, zawsze są również pod wpływem czynników niegenetycznych; geny nie determinują naszych cech, jak sugeruje teoria Mendla (s. 46).
Coraz częściej deterministyczna teoria Mendla zastępowana jest przez pogląd, że ta sama nić DNA może działać na wiele różnych sposobów, w zależności od jej interakcji z innymi częściami komórki, hormonami i czynnikami środowiskowymi:
Wiemy teraz, że DNA nie może być postrzegane jako zawierające kod, który określa konkretne, z góry ustalone (lub niezależne od kontekstu) wyniki (Gray, 1992). W rzeczywistości oznacza to, że ten sam segment DNA może robić dwie zupełnie różne rzeczy w różnych ciałach (ponieważ różne ciała mogą zapewniać różne konteksty dla swoich genów)… Rzeczywiście, duży zespół biologów niedawno doszedł do wniosku, że różne produkty białkowe kodowane przez „poszczególne geny ssaków… mogą mieć powiązane, odrębne, a nawet przeciwstawne funkcje” (Wang i in. 2008) (w Moore, 2013, s. 47).
Moore (2013) kwestionuje nawet konwencjonalne rozumienie trzech prototypowych przypadków, w których na początku wydawało się, że przyczyną choroby był pojedynczy „gen” (lub brak pojedynczego „genu”):
Nawet objawy chorób takich jak fenyloketonuria, mukowiscydoza czy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa — wszystkie te schorzenia, o których kiedyś sądzono, że są bezpośrednio spowodowane działaniem pojedynczych genów — są obecnie uznawane za fenotypy wywoływane przez szereg czynników, które oddziałują na siebie w złożony sposób w trakcie rozwoju (Estivill, 1996; Scriver i Waters (1999) (str. 48).
Talbott (2013) przedstawia kilka pomocnych nowych metafor koncepcyjnych, które lepiej odzwierciedlają obecny stan myślenia w badaniach genetycznych.
Szlaki sygnałowe są istotnymi środkami komunikacji wewnątrz i między komórkami. W maszynowym modelu organizmu takie ścieżki były proste, z wyraźnym wejściem na początku ścieżki, prowadzącym do równie wyraźnego wyjścia na końcu. Dziś tak nie jest, jak odkrył zespół biologów molekularnych z Wolnego Uniwersytetu Brukselskiego, gdy przyjrzeli się, w jaki sposób te ścieżki oddziałują na siebie lub „przesłuchują się”. Tabele krzyżowych sygnałów między zaledwie czterema takimi ścieżkami dały to, co nazwali „horror graph” i szybko zaczęło wyglądać tak, jakby „wszystko robi wszystko ze wszystkim”. W rzeczywistości widzimy „współpracujący” proces, który można „wyobrazić sobie jako stół, przy którym decydenci debatują nad pytaniem i wspólnie odpowiadają na informacje im przedstawione” (Dumont i in., 2001; Levy i in., 2010)…. „Aktywowany receptor wygląda mniej jak maszyna, a bardziej jak plejomorficzny zespół lub chmura prawdopodobieństwa niemal nieskończonej liczby możliwych stanów, z których każdy może różnić się aktywnością biologiczną” (Mayer i in., 2009, s. 81) (w: Talbott, 2013, s. 52).
W nowszych badaniach genetycznych można zaobserwować, że ta sama jednostka wyraża się na różne sposoby. Talbott (2013) pisze: „[T]e same białka o tych samych sekwencjach aminokwasów mogą w różnych środowiskach być postrzegane jako zupełnie różne cząsteczki” (Rothman, 2002, s. 265) o odrębnych właściwościach fizycznych i chemicznych” (s. 53).
Talbott (2013) twierdzi, że metafory statyczne, mechanistyczne i deterministyczne używane w prasie popularnej nie odzwierciedlają najnowszych poglądów samych genetyków.
[J]ądro [komórkowe] nie jest bierną, abstrakcyjną przestrzenią wypełnioną mechanizmami, lecz raczej dynamiczną, ekspresyjną przestrzenią. Jego wykonanie jest częścią choreografii, o której mówi dziś wielu badaczy, a wykonania nie da się sprowadzić do żadnego rodzaju komputerowego kodu genetycznego. Jądro komórkowe w swoim plastycznym gestykulowaniu przestrzennym przypomina raczej organizm niż maszynę.
Co ciekawe, Talbott (2013) wskazuje, że sama genetyka może ponosić pewną odpowiedzialność za to nieporozumienie dotyczące ich pracy:
Chromosom, nie mniej niż cały organizm, jest żywą, nieustannie metamorfozującą rzeźbą. To znaczy, żyje i wyraża się w gestach. Prawda tutaj nie mogłaby być bardziej odległa od niezliczonych obrazów przekazywanych przez popularne media opinii publicznej, która nie ma środków, aby je poprawić. Nie pasuje to również do wszechobecnych odniesień do „mechanizmów” i „wyjaśnień mechanistycznych” przez samych biologów dokonujących wszystkich tych ostatnich odkryć (Talbott, 2013, s. 55).
Im więcej naukowcy dowiadują się na temat faktycznego działania genetyki, tym bardziej staje się jasne, jak mało wiemy o przyczynach chorób. Jednakże redukcjonistyczne narracje dotyczące przyczyn genetycznych utrzymują się, ponieważ są opłacalne.
VI. Bezowocne poszukiwania genów w psychiatrii i psychologii
Monogeniczne teorie przyczynowości chorób są problematyczne w ogólności, a szczególnie problematyczne w związku z zaburzeniami psychicznymi. Można argumentować, że zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) nie są właściwie rozumiane jako zaburzenia psychiczne, biorąc pod uwagę, że wydają się obejmować patologie w całej gamie różnych układów, od jelit po ośrodkowy układ nerwowy. Jednak DSM-V wymienia ASD jako zaburzenie psychiczne, więc na potrzeby tej dyskusji skupię się na niepowodzeniach w identyfikacji genów dla różnych zaburzeń psychicznych. Risch i in. (2009) zauważyli, że „niewiele, jeśli w ogóle, genów zidentyfikowanych w badaniach asocjacji genów kandydujących zaburzeń psychicznych przetrwało próbę replikacji” (str. 2463 w Joseph i Ratner, 2013, str. 95).
Joseph i Ratner (2013) twierdzą, że istnieją dwa możliwe wyjaśnienia faktu, że „geny” różnych schorzeń psychicznych nie zostały odkryte pomimo szeroko zakrojonych badań (s. 95). Z jednej strony, być może takie sekwencje genetyczne istnieją, ale po prostu nie zostały odkryte, ponieważ metody są nieodpowiednie lub rozmiary próbek są zbyt małe. To wyjaśnienie preferują badacze genetyki, inwestorzy i rządowe agencje zdrowia. Z drugiej strony istnieje możliwość, że „geny” zaburzeń psychicznych w ogóle nie istnieją. To pogląd preferowany przez Josepha i Ratnera (2013).
Latham i Wilson (2010) zauważają, że z kilkoma wyjątkami „według najlepszych dostępnych danych predyspozycje genetyczne (tj. przyczyny) odgrywają nieistotną rolę w chorobach serca, nowotworach, udarach, chorobach autoimmunologicznych, otyłości, autyzmie, chorobie Parkinsona, depresji, schizofrenii i wielu innych powszechnych chorobach psychicznych i fizycznych…” Kontynuują: „Ten niedobór genów powodujących choroby jest bez wątpienia odkryciem naukowym o ogromnym znaczeniu… mówi nam, że większość chorób, w większości przypadków, ma zasadniczo pochodzenie środowiskowe” (Latham i Wilson, 2010).
Nawet badania nad bliźniętami, na których tak często polegają badacze genetyki, znów spotkały się z krytyką.
Badania pokrewieństwa rodzin, bliźniąt i osób adoptowanych są zbiorczo znane jako „ilościowe badania genetyczne”. Chociaż badania rodziny stanowią niezbędny pierwszy krok, powszechnie uważa się, że nie są w stanie rozplątać potencjalnych ról czynników genetycznych i środowiskowych. Ponieważ członkowie rodziny dzielą wspólne środowisko, a także wspólne geny, odkrycie, że cecha „występuje w rodzinie”, można wyjaśnić na podstawie genetycznej lub środowiskowej (Joseph i Ratner, 2013, s. 96-97).
Joseph i Ratner (2013) twierdzą, że:
Metoda bliźniacza jest wadliwym narzędziem oceny roli genetyki, biorąc pod uwagę prawdopodobieństwo, że porównania MZ [jednojajowe, zwane także „identycznymi”] i DZ [dwujajowe, zwane także „braterskimi”] tej samej płci mierzą wpływy środowiskowe, a nie genetyczne. Dlatego wszystkie poprzednie interpretacje wyników metody bliźniaczej na poparcie genetyki są potencjalnie błędne… Zgadzamy się z trzema pokoleniami krytyków, którzy napisali, że metoda bliźniacza nie jest bardziej zdolna niż badanie rodziny do rozwikłania potencjalnych ról natury i wychowania (str. 100).
Jeśli same badania nad bliźniakami są problematyczne, to zmienia to znacząco postać debaty na temat autyzmu, w której badania nad bliźniakami są rutynowo akceptowane za dobrą monetę przez urzędników służby zdrowia.
VII. Zmiany w sposobie myślenia naukowców o genetyce w związku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Herbert (2013) potwierdza krytykę genetycznych teorii przyczynowości, szczególnie w odniesieniu do autyzmu. Pisze, że „dowody zmieniają koncepcję autyzmu z genetycznie uwarunkowanej, statycznej, trwającej całe życie encefalopatii mózgowej na wielokrotnie uwarunkowane zaburzenie dynamicznych systemów z przewlekłymi skutkami zarówno dla mózgu, jak i ciała” (s. 129).
Później rozpoznaje teorie przyczynowości środowiskowej:
Udokumentowanie stanu zapalnego mózgu i aktywacji układu odpornościowego u osób z autyzmem zmieniło sytuację, ponieważ stało się jasne, że nie mamy do czynienia ze zdrową tkanką o odmiennych połączeniach nerwowych, lecz z mózgiem, w którym występują problemy zdrowotne związane z komórkami (str. 136).
Kontynuuje:
Biorąc pod uwagę kliniczne obserwacje przejściowej poprawy, trwałej remisji lub powrotu do zdrowia oraz odpowiedzi na interwencję metaboliczną, konieczne staje się pytanie, czy mózg w autyzmie jest rzeczywiście i z natury „wadliwy”, czy też jest „zablokowany”, przynajmniej w wielu przypadkach. Te liczne epizody kliniczne wskazują, że pojemność mózgu jest obecna, przynajmniej w wielu przypadkach, ale istnieje problem z organizacją środków ekspresji, z organizacją wrażeń w percepcje i konstrukcje, lub z jednym i drugim. Autyzm z tego punktu widzenia staje się bardziej „encefalopatią” — zablokowaniem funkcji mózgu, prawdopodobnie poprzez encefalopatię związaną z aktywacją immunologiczną lub dysfunkcją metaboliczną. Jeśli tak jest, badania i opieka powinny być zorientowane znacznie bardziej na przezwyciężenie encefalopatii, aby ludzie mogli wyrazić swój pełny potencjał (s. 139).
Herbert (2013) przedstawia dziedzinę genetyki jako zaślepioną własną pychą. Twierdzi, że biorąc pod uwagę alarmująco wysokie (i rosnące) wskaźniki autyzmu, „wszystko, co możemy zrobić prędzej niż później, aby powstrzymać tę falę, powinno mieć wybitne znaczenie dla zdrowia publicznego” (Herbert, 2013, s. 144). I argumentuje: „Oczywiste jest, że mity genetyczne są problemem w autyzmie i należą do sił utrudniających wdrożenie pełnej kampanii zdrowia publicznego w celu zmniejszenia ryzyka środowiskowego” (Herbert, 2013, s. 145-146).
Herbert (2013) również sugeruje potrzebę pewnego rodzaju medycyny oddolnej. Pisze:
Tabu wokół niektórych alternatywnych metod leczenia stosowanych przez rodziców powstrzymały wielu specjalistów przed zapoznaniem się z metodami i racjonalnymi przesłankami tych podejść. Z czasem, w miarę jak narastały historie sukcesu dzieci (a nawet niektórych dorosłych), które znacznie zmniejszyły nasilenie swoich problemów, a czasem nawet straciły diagnozy, zaczęto zwracać poważną uwagę naukową na te zjawiska. Jak wspomniano wcześniej, podstawowe zasady tych terapii obejmują zajmowanie się podskładnikami „autyzmu” jako problemami, które można rozwiązać, a tym samym zmniejszanie obciążenia całego systemu, tak aby miał on większą szansę na ponowne skalibrowanie (str. 145).
Jeśli, jak sugeruje Herbert, rodzice, a nie lekarze, są na czele badań nad metodami leczenia, wydaje się, że otwiera to całą masę pytań dotyczących epistemologii i obecnego stanu nauki i medycyny. Epistemologiczna hierarchia ustanowiona przez główny nurt nauki i medycyny stawia specjalistów medycznych ponad lekarzami, którzy są ponad rodzicami. Ale czy możliwe jest, że w przypadku autyzmu ta hierarchia jest odwrócona? Ponadto, jeśli, jak twierdzi Herbert, obserwacje i intuicje rodziców przynoszą lepsze wyniki leczenia, czy mogą oni mieć rację co do przyczyn autyzmu?
VIII. Ekonomia polityczna badań genetycznych
Jeśli więc monogeniczne wyjaśnienia chorób nie są zgodne z dowodami naukowymi dotyczącymi mechanizmu działania większości chorób, to dlaczego firmy biotechnologiczne, popularne media i CDC nadal promują poszukiwania takich wyjaśnień?
Oczywiste jest, że model leżący u podstaw obietnicy inżynierii genetycznej jest zbyt uproszczony. Ale sytuację jeszcze bardziej problematyczną czyni fakt, że sekwencje DNA, raz wyizolowane lub zsyntetyzowane, a także komórki, organy lub organizmy, do których są wprowadzane, mogą zostać opatentowane i w ten sposób stać się formami własności intelektualnej. Nauka i biznes inżynierii genetycznej stały się jednością, a wysiłki na rzecz podstawowego zrozumienia konkurują z dążeniem do zysków. Zwykłe rywalizacje zawodowe są wzmacniane przez duże rywalizacje finansowe, a całkowite powiązanie rządu, uniwersytetów i przemysłu nie pozostawia prawie żadnych bezstronnych naukowców, którzy są pozbawieni konfliktów interesów i którym można zaufać, że ocenią i skrytykują proponowane modele naukowe lub ich praktyczną implementację bez wzbudzania podejrzeń o dążenie do interesów finansowych. W miarę jak przemysł biotechnologiczny rozszerza swoje zasięgi, zagrożenia dla zdrowia i zanieczyszczenie środowiska, które wytwarza, są dodawane do tych, które chemia i fizyka przekazały nam w XX wieku (Hubbard, 2013, s. 25).
Gruber (2013) jest zaniepokojony polityczną ekonomią badań genetycznych.
Nadal istnieje duża luka między podstawowymi badaniami [genetycznymi] a zastosowaniami klinicznymi, a luka ta została wypełniona przesadą, hiperbolą i jawnym oszustwem. Podobnie jak eugenicy w XX wieku byli zachwyceni pracą Gregora Mendla i starali się zastosować zasady genetyki do teorii społecznej, tak samo biolodzy molekularni oraz społeczności akademickie, handlowe i polityczne, w których działają, utwierdzili się w światopoglądzie, który postrzega dziedzinę genomiki jako najbardziej fundamentalny mechanizm poprawy kondycji ludzkiej (s. 271).
Gruber (2013) twierdzi, że obecne badania genetyczne są „pełne pychy i graniczące z wiarą” (s. 271). Gruber (2013) twierdzi, że genomika nie spełniła swoich wczesnych obietnic i że zwrot w stronę tego rodzaju badań doprowadził do spadku użytecznych innowacji.
Ale w miarę jak firmy farmaceutyczne i biotechnologiczne coraz bardziej skupiały swoje inwestycje w badania i rozwój na genomice, nastąpił odpowiadający temu gwałtowny spadek produktywności. Nie były w stanie utrzymać wystarczającej liczby innowacji, aby zastąpić utratę dochodów z powodu wygaśnięcia patentów na udane produkty. Krytyka tego niezrównoważonego trendu spadkowego skupiała się głównie na mieszance nadmiernych regulacji, rosnących kosztów, krótszych cyklów życia produktów i wewnętrznych nieefektywności. Nawet jeśli czynniki te zostaną uznane za prawidłowe, po prostu nie mogą wyjaśnić, dlaczego w latach 1998–2008 produkcja nowych jednostek molekularnych (NME) spadła o prawie 50 procent, a sukces badań klinicznych w późnej fazie spadł równie dramatycznie (Pammolli i Riccaboni, 2008) (s. 274).
Badania genetyczne i genomiczne nie są napędzane przez zidealizowane poszukiwania wiedzy naukowej Mertona ani nawet przez tradycyjne siły kapitalistyczne podaży i popytu na produkty, które spełniają potrzeby społeczeństwa. Genetyka i genomika istnieją raczej dzięki unikalnej kombinacji finansowania rządowego stworzonego przez lobbing biotechnologiczny na rzecz tego finansowania i spekulacyjnych inwestycji, które handlują bardziej nadzieją i szumem niż dowodami skutecznych metod leczenia (Gruber, 2013, s. 100). Całkowita kapitalizacja rynkowa 25 największych firm biotechnologicznych (w tym genetyki i genomiki) wyniosła 990.89 miliarda dolarów w 2014 r., 1.225 biliona dolarów w 2015 r. i 1.047 biliona dolarów w 2016 r. (Philippis, 2016). Stany Zjednoczone wydają na badania genetyczne więcej niż jakikolwiek inny kraj (35% całkowitej światowej kwoty); jedna trzecia całości pochodzi od rządu, a dwie trzecie od inwestycji prywatnych (Pohlhaus i Cook-Deegan, 2008).
Biotechnology Innovation Organization (BIO) jest głównym stowarzyszeniem branżowym dla przemysłu genetycznego i genomicznego. BIO powstało w 1993 r. w wyniku fuzji dwóch mniejszych stowarzyszeń branży biotechnologicznej (Sourcewatch, nd). Jego ponad 1,100 członków obejmuje zarówno firmy genetyczne, jak i genomiczne, a także szeroką gamę firm farmaceutycznych, rolniczych i medycznych, które zatrudniają 1.6 miliona osób w USA (BIO, 1993). W latach 2007–2016 BIO przeznaczało średnio 8 milionów dolarów rocznie na lobbing (Sourcewatch, nd). Odniosło niezwykły sukces w lobbowaniu rządu USA na rzecz finansowania, przepisów regulacyjnych i przepisów podatkowych, które przynoszą korzyści firmom członkowskim.
Na przykład od 1993 do 2014 roku budżet NIH wzrósł z 10 miliardów dolarów do ponad 30 miliardów dolarów. W 2016 roku budżet NIH wyniósł 32.6 miliarda dolarów, z czego 8.265 miliarda dolarów przeznaczono na badania genetyczne i genomiczne, które obejmują kategorie genetyki, terapii genowej, badań klinicznych terapii genowej i testów genetycznych (US DHHS, 2016). Jednak jest to niedoszacowanie całkowitych wydatków na badania genetyczne, ponieważ w budżecie NIH prowadzone są również badania genetyczne w innych kategoriach chorób. BIO zabezpieczyło 1 miliard dolarów w ulgach podatkowych dla firm biotechnologicznych w federalnym ustawodawstwie dotyczącym opieki zdrowotnej z 2011 roku (Gruber, 2013, s. 277). BIO rutynowo naciska na FDA, aby przyspieszała zatwierdzanie interwencji medycznych (Weisman, 2012).
Gruber (2013) zauważa, że wielu pracowników naukowych i wydziałów nauk uniwersyteckich wzbogaciło się dzięki powiązaniom z firmami biotechnologicznymi. „Uniwersytety powinny być miejscami, w których pielęgnuje się zdrowy sceptycyzm wobec twierdzeń na temat nauki i jej zastosowań. Jednak bardziej niż prawie każdy inny biznes high-tech, przemysł biotechnologiczny utrzymuje niezwykle bliskie powiązania z wiodącymi instytucjami akademickimi…” (Gruber, 2013, s. 277).
Publiczne finansowanie badań genetycznych jest nadal dostępne, mimo że jest to mniej obiecujące podejście niż łagodzenie czynników środowiskowych lub związanych ze stylem życia. „Biorąc pod uwagę wiele złożonych interakcji leżących u podstaw niemal wszystkich chorób człowieka, nawet udoskonalenie istniejących podejść do identyfikacji i modyfikacji genetycznych czynników ryzyka będzie często miało znacznie mniejszą wartość niż modyfikacja czynników ryzyka niegenetycznego” (Gruber, 2013, s. 280). Ale znowu, zajmowanie się czynnikami środowiskowymi lub związanymi ze stylem życia — robienie mniej rzeczy, które powodują szkody — jest generalnie nieopłacalne. Ponieważ wybrani urzędnicy i regulatorzy USA są przejęci przez interesy korporacyjne, Kongres finansuje badania genetyczne z wykluczeniem bardziej obiecujących (ale mniej dochodowych) ścieżek.
Podobnie jak Herbert (2013), Gruber (2013) uważa, że niewłaściwe skupienie się na genetyce wypiera bardziej obiecujące badania, a jednocześnie przynosi niewielką poprawę zdrowia publicznego. „Obietnica genomiki mogła zapewnić decydentom prostą narrację inwestycji w podstawowe badania nad zdrowiem, ale doprowadziła do podejmowania przez nich złych decyzji i okazała się niewystarczającym sztandarowym przykładem w walce o poprawę kondycji ludzkiej” (Gruber, 2013, s. 282).
Podobnie jak Mirowski (2011), Gruber (2013) widzi cały system w niebezpiecznie niezrównoważonym stanie.
Chociaż ci, którzy działają w oparciu o czysty interes ekonomiczny, ponoszą znaczną część winy za obecną przesadną pozycję genomiki w ogólnym ukierunkowaniu badań, ostatecznie to sami naukowcy i badacze ponoszą znaczną część odpowiedzialności. Obecny system oceny produktywności badań, w połączeniu z wymaganiami publikowania i przyciągania zarówno prywatnych, jak i rządowych funduszy na badania, wywiera ogromną presję na badaczy, aby dokonywali, nagłaśniali i bronili „przełomowych” odkryć. Jest to spotęgowane dodatkową presją ze strony czasopism, aby publikowały artykuły „o wpływie”. W rezultacie niewielu badaczy genomiki zabiera głos publicznie, a powstała w ten sposób pustka została wypełniona zniekształceniem nauki, które nie ma sobie równych w żadnej innej dyscyplinie (str. 282).
Latham i Wilson (2010) przedstawili najostrzejszą krytykę ekonomii politycznej:
Politycy lubią determinizm genetyczny jako teorię chorób, ponieważ znacznie zmniejsza ich odpowiedzialność za zły stan zdrowia ludzi... Korporacje lubią determinizm genetyczny, również dlatego, że przerzuca winę... Badacze medyczni również są stronniczy wobec determinizmu genetycznego. Zauważyli, że kiedykolwiek skupiają się na przyczynach genetycznych, mogą stosunkowo łatwo pozyskać pieniądze na badania... Uznając swoją wartość, grupy te mają tendencję do podnoszenia wyjaśnień genetycznych chorób do statusu niepodważalnych faktów naukowych, sprawiając tym samym, że ich dominacja w oficjalnych dyskusjach na temat zdrowia i chorób wydaje się naturalna i logiczna. Ten sam sposób myślenia jest dokładnie odzwierciedlony w mediach, gdzie nawet silne powiązania środowiskowe z chorobami często otrzymują niewielką uwagę, podczas gdy spekulatywne powiązania genetyczne mogą być wiadomościami na pierwszych stronach gazet. Zdumiewające jest myśleć, że wszystko to wydarzyło się pomimo rzeczywistości, że geny powszechnych chorób były zasadniczo hipotetycznymi bytami.
Jeśli chodzi o autyzm, to co na początku wyglądało na szczyt osiągnięć nauki w wyścigu o zrozumienie choroby, zaczyna wyglądać jak wypaczenie nauki i odwrócenie uwagi od bardziej obiecujących ścieżek badawczych, napędzanych interesami finansowymi, a nie troską o zdrowie publiczne.
IX. wniosek
W latach 1990. i 2000. rząd i przemysł miały teorię na ten temat — że geny są odpowiedzialne za choroby — która została w dużej mierze obalona. W międzyczasie cała infrastruktura przemysłu i zdrowia publicznego została zbudowana wokół tej idei. Więc kiedy podstawowa teoria została zdyskredytowana, zwolennicy po prostu zmodyfikowali teorię (na poszukiwanie „brakującej ciemnej materii”), aby przemysł mógł kontynuować działalność i nadal otrzymywać fundusze rządowe. Kiedy ta rozwijająca się agenda badawcza produkuje dochodowe korporacje i dobrze opłacanych naukowców, ale niewiele lub nic, co zmniejsza ludzkie cierpienie, jest to ogromny problem dla społeczeństwa.
Faktem pozostaje, że Gilbert i Miller (2009), Landrigan, Lambertini i Birnbaum (2012), American College of Obstetricians and Gynecologists (2013) oraz Bennett i in. (2016) doszli do wniosku, że autyzm i inne zaburzenia neurorozwojowe są prawdopodobnie spowodowane czynnikami środowiskowymi i można im zapobiegać za pomocą prawa i polityki. Nawet jeśli zaawansowane badania genetyczne i genomiczne pozwolą znaleźć sposoby na zmniejszenie objawów i ich nasilenia, nadal będzie to o rzędy wielkości bardziej opłacalne (nie wspominając o tym, że bardziej etyczne) zapobieganie autyzmowi poprzez trzymanie toksycznych substancji chemicznych z dala od organizmów dzieci.
Obecnie badania genetyczne pochłaniają ogromną większość funduszy na badania nad autyzmem i uniemożliwiają pojawienie się skuteczniejszych strategii zapobiegania. Wydaje się, że jest to odzwierciedlenie politycznej siły firm biotechnologicznych w kształtowaniu programu badań w taki sposób, aby służył ich interesom, a nie odzwierciedlenie najlepszych praktyk w nauce lub najlepszych interesów społeczeństwa.
Referencje
American College of Obstetricians and Gynecologists. (2013). Narażenie na toksyczne czynniki środowiskowe. Opinia komisji nr 575. Płodność i bezpłodność 100, nr 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
Bennett, D., Bellinger, DC, & Birnbaum, LS i in. (2016). Projekt TENDR: ukierunkowanie na środowiskowe ryzyka neurorozwojowe, oświadczenie konsensusu TENDR. Perspektywy zdrowia środowiskowego, 124(7), A118. https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO. (2013, 4 czerwca). Organizacja przemysłu biotechnologicznego dołącza do koalicji małych innowatorów biznesowych. Informacja prasowa. https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
Birch, K. (2017). Nowe spojrzenie na wartość w biogospodarce: finanse, aktywa i zarządzanie wartością. Nauka, technologia i wartości ludzkie, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
Blaxill, M. (2011). Nowe badanie bliźniąt autystycznych burzy trwającą od dziesięcioleci wiarę w przyczynowość genetyczną. Wiek autyzmu. Pobrano z http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html
Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom. (2015). Immunologia i choroby zapobiegane przez szczepienia, Różowa księga, Zasady szczepień. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
Cranor, CF (2013). Ocena genów jako przyczyn chorób człowieka w świecie wieloprzyczynowym. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens(str. 107-121). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Dennett, DC (1995). Niebezpieczna idea Darwina: Ewolucja i sens życia. Nowy Jork: Touchstone.
Dietert, R. (2016). Ludzki superorganizm: jak mikrobiom rewolucjonizuje dążenie do zdrowego życia. Nowy Jork: Pingwin.
Dupré, J. (2012). Procesy życia: eseje z filozofii biologii. Oxford: Oxford University Press.
Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH i Nadeau, JH (2010). Brak dziedziczności i strategie znajdowania przyczyn leżących u podstaw złożonej choroby. Natura Recenzje Genetyka, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
Agencja Żywności i Leków (Food and Drug Administration). (2017). FDA ogłasza kompleksowe ramy polityki medycyny regeneracyjnej. Komunikat prasowy FDA. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
Gallagher, C. i Goodman, M. (2008). Potrójna seria szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i niepełnosprawność rozwojowa u dzieci w wieku 1–9 lat w USA. Toksykologia i chemia środowiska, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
Gallagher, CM i Goodman, MS (2010). Szczepienie noworodków płci męskiej przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i diagnoza autyzmu, NHIS 1997–2002. Journal of Toxicology and Environmental Health, część A, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
Gilbert, Steven i Miller, Elise. (2009). Oświadczenie konsensusu naukowego na temat czynników środowiskowych związanych z zaburzeniami neurorozwojowymi. Neurotoksykologia i teratologia, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
Goldstein, DB (2009, 23 kwietnia). Common Genetic Variation and Human Traits. NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
Gruber, J. (2013). Niespełniona obietnica genomiki. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 270-282). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011). Dziedziczność genetyczna i wspólne czynniki środowiskowe wśród par bliźniąt z autyzmem. Archiwum psychiatrii ogólnej, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Hardy, J. i Singleton, A. (2009, 23 kwietnia). Badania asocjacji genomu i choroby człowieka. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
Herbert, MR (2013). Ocena genów jako przyczyn chorób człowieka w świecie wieloprzyczynowym. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 122-146). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. i Hirschhorn, K. (2002). Kompleksowy przegląd badań nad asocjacjami genetycznymi. Genetyka w medycynie, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
Ho, MW. (2013). Nurturing Nature: How Parental Care Changes Genes. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 256-269). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hubbard, R. (2013). Niewłaściwy pomiar genu. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 17-25). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Ioannidis, JP (2005). Dlaczego większość opublikowanych wyników badań jest fałszywa. Medycyna PLoS, 2(8), e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
Interagency Autism Coordinating Committee. (2013a). Baza danych badań nad autyzmem: 2013: Fundatorzy. https://iacc.hhs.gov/funding/
Międzyagencyjny Komitet Koordynacyjny ds. Autyzmu. (2013b). Baza danych badań nad autyzmem: 2013: Cele planu strategicznego. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
Joseph, J. i Ratner, C. (2013). Bezowocne poszukiwania genów w psychiatrii i psychologii: czas na ponowne zbadanie paradygmatu. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 94-106). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Keller, EV (2013). Geny jako czynniki różnicujące. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 34-42). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy) (2013). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens. Cambridge, Massachusetts: Wydawnictwo Uniwersytetu Harvarda.
Landrigan, PJ, Lambertini, L. i Birnbaum, LS (2012). Strategia badawcza w celu odkrycia środowiskowych przyczyn autyzmu i zaburzeń neurorozwojowych. Perspektywy zdrowia środowiskowego, 120(7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
Latham, J. i Wilson, A. (2010). Wielki deficyt danych DNA: czy geny chorób to miraż? Projekt badawczy z zakresu nauk biologicznych. Pobrano z https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/
Leigh, JP i Du, J. (2015). Krótki raport: Prognozowanie obciążenia ekonomicznego autyzmem w latach 2015 i 2025 w Stanach Zjednoczonych. Journal of autyzmu i zaburzeń rozwojowych, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
Levins, R. i Lewontin, RC (1985). Biolog dialektyczny. Cambridge, Massachusetts: Wydawnictwo Uniwersytetu Harvarda.
Lewis, J. (1999). Wydajność życia: metafora fenotypu. Perspektywy w biologii i medycynie, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
Lewontin, RC (2011, 26 maja). Jeszcze mniej jest w twoich genach. Przegląd książek w Nowym Jorku. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
Lewontin, R. i Levins, R. (2007). Biologia pod wpływem: Dialektyczne eseje o współewolucji natury i społeczeństwa. Nowy Jork: NYU Press.
Manolio, TA, Collins. FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI, i in. (2009, 8 października). Znajdowanie brakującej dziedziczności złożonych chorób. Natura, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
McKie, R. (2001, 11 lutego). Odkryto: sekret ludzkiego zachowania. Środowisko, nie geny, kluczem do naszych czynów. Opiekun, 11 lutego 2001 r. https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour
Moore, DS (2013). Big B, Little B: Mit nr 1: Geny mendelowskie faktycznie istnieją. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (redaktorzy). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 43-50). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Narodowe Instytuty Zdrowia, Biuro Budżetu. (nd) Historia alokacji środków według instytutu/ośrodka (od 1938 r. do chwili obecnej). https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
Narodowe Instytuty Zdrowia, Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim (nd). Słownik. https://www.genome.gov/glossary/
Patnala, R., Clements, J. i Batra, J. (2013). Badania asocjacji genów kandydujących: kompleksowy przewodnik po przydatnych w silico narzędzia. Genetyka BMC, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
Philippidis, A. (2016, 26 września). Top 25 Biotech Companies of 2016: Spadek na Wall Street odbija się na kapitalizacji rynkowej. Inżynieria genetyczna i biotechnologia Aktualności. Pobrano z http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741
Pohlhaus, JR, & Cook-Deegan, RM (2008). Badania genomiczne: światowe badanie finansowania publicznego. Genomika BMC, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
Richards, M. (2001). Jak charakterystyczna jest informacja genetyczna? Studia z historii i filozofii nauki Część C: Studia z historii i filozofii nauk biologicznych i biomedycznych, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
Sourcewatch. (nd) Podsumowanie: Roczne działania lobbingowe prowadzone przez Biotechnology Industry Association. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
Talbott, SL (2013). Mit maszyn-organizmów: od mechanizmów genetycznych do istot żywych. W: Krimsky, S. i Gruber, J. (red.). Wyjaśnienia genetyczne: sens i nonsens (str. 51-68). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Departament Zdrowia i Opieki Społecznej USA, (2016, 10 lutego). Szacunki finansowania różnych kategorii badań, stanów i chorób (RCDC).
Velasquez-Manoff, M. (2017, 17 czerwca). Pozytywna strona złych genów. NY Times, 17 czerwca 2017 r. https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
Wade, N. (2010, 12 czerwca). Dekadę później, mapa genetyczna daje niewiele nowych lekarstw. NY Times, 13 czerwca 2010. http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html
Watson, JD i Crick, FH (1953). Struktura molekularna kwasów nukleinowych. Natura, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
Weisman, R. (2012, 19 czerwca). Federalny przegląd leków dręczy przemysł biotechnologiczny: Obawy widoczne w przededniu wystawy w Bostonie. Boston Globe, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Senders, SD, Giacoletti, KE, … & Musey, LK (2015). MMR® II wyprodukowany przy użyciu rekombinowanej albuminy ludzkiej (rHA) i MMR® II wyprodukowany przy użyciu albuminy surowicy ludzkiej (HSA) wykazują podobne profile bezpieczeństwa i immunogenności, gdy są podawane w schemacie 2-dawkowym zdrowym dzieciom. Szczepionka, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
Opublikowane ponownie od autora Zastępki
Dołącz do rozmowy:
Opublikowane pod a Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Licencja międzynarodowa
W przypadku przedruków ustaw link kanoniczny z powrotem na oryginał Instytut Brownstone Artykuł i autor.
